小规模突变

点突变指只有一个碱基对发生改变，镰刀型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。

取代 -序列中的一个或多个碱基被相同数目的碱基取代（例如，胞嘧啶α取代腺嘌呤α）。倒置 –当染色体的一部分端对端颠倒。插入 -将碱基添加到序列中时。删除 –从序列中删除碱基。

大规模突变

副本数变化（CNV）是一种突变类型，其中大块DNA被插入，重复或丢失。DNA的这些区域的长度可能在10,000至5,000,000个碱基之间。
基因重复。当基因的拷贝数增加时。
染色体大区域的缺失。
在先前有两个副本的生物体中，一个基因的一个副本丢失。
同一基因的两个拷贝都丢失。
DNA片段从一个位置移动到另一个位置。
染色体的额外副本。例如，第21号染色体的额外副本/部分副本会导致唐氏综合症。

我们如何继承突变

 我们每个基因都是我们妈妈或爸爸的一个副本。如果这些基因之一发生突变，则可以将其与其他基因一起从父母传给孩子。

微小的继承性变化会对我们的身体产生重大影响。例如，最常见的突变会导致囊性纤维化，是CFTR基因中三个字母的丢失。

PGD如何用于遗传突变

根据突变的类型和疾病的不同，可以认为遗传突变是“显性的”或“隐性的”。突变可能位于“性”染色体X或Y上，也可能位于非性染色体上，称为常染色体。尽管突变很普遍，但遗传性疾病相对较少。这是因为遗传性疾病通常是隐性的，这意味着一个人必须具有两个突变基因副本才能患上该疾病。

植入前遗传学诊断是一种用于在胚胎转移到子宫之前检测胚胎中特定遗传条件的程序。因此，一对夫妇可以选择没有遗传突变的胚胎进行植入。

植入前遗传学诊断能够检测300多种遗传病，最常见的遗传病包括：

囊性纤维化镰状细胞病泰萨克斯病地中海贫血亨廷顿氏病脊髓性肌萎缩症（SMA）血友病脆弱X

PGD也可以由携带不引起特定疾病但被认为会大大增加患病风险（例如乳腺癌）的携带BRCA-1等突变的患者进行选择。

在体外受精过程中，即从卵巢中取出卵子并进行体外受精之后，再将其转移回子宫之前，即可进行植入前基因诊断（PGD）。PGD流程本身有两个步骤：

胚胎活检。它包括在发育至第五天从胚泡的滋养外胚层中去除一些细胞，用于活检。

遗传分析。基因测试通常需要长达10天的时间，在此期间，胚泡被冻结

 以暂停其发育。一旦获得结果，将胚胎解冻，然后转移至子宫。

PGD同样可以识别男性性或女性胚胎，并且，可以根据遗传疾病遗传规律，

避免植入某个类型的胚胎，或者平衡家庭性别。